Biobanche: la pietra angolare della medicina di precisione

Nel 1985, gli scienziati americani proposero il Progetto Genoma Umano, con l'obiettivo di mappare le informazioni sulla sequenza di basi contenute nel genoma umano per creare una mappa del genoma umano ed esplorare i misteri della vita umana. Nel 1990, il Progetto Genoma Umano fu lanciato ufficialmente, con scienziati provenienti da Stati Uniti, Regno Unito, Francia, Giappone e Cina che collaborarono per realizzare questo monumentale progetto nella storia dello sviluppo scientifico umano. Dopo un costo di 3 miliardi di dollari e oltre 10 anni di lavoro, nel giugno 2001 la bozza della mappa del genoma umano fu ufficialmente pubblicata, segnando il completamento con successo del Progetto Genoma Umano. Il successo dell'implementazione del Progetto Genoma Umano diede anche vita a una nuova disciplina: la genomica.

La genomica è lo studio di tutti i geni di un organismo, che comprende la ricerca sulla struttura, la funzione, l'evoluzione e la localizzazione dei geni. Il genoma umano contiene 25.000 geni, per un totale di oltre 3 miliardi di coppie di basi, distribuiti su 46 cromosomi. Queste coppie di basi, disposte in sequenze specifiche, formano i geni, creando strutture tridimensionali e svolgendo varie funzioni, generando così migliaia di miliardi di informazioni biologiche. A partire dal Progetto Genoma Umano, la tecnologia di sequenziamento biologico è progredita rapidamente dal sequenziamento di prima generazione al sequenziamento ad alto rendimento (noto anche come sequenziamento di nuova generazione o sequenziamento di seconda generazione), inaugurando l'era dell'omica ad alto rendimento nel campo della biotecnologia e portando a un'esplosione di informazioni e dati biologici.

Con la maturazione della tecnologia di sequenziamento genico, i dati genomici sono diventati sempre più massicci. Gli scienziati hanno sviluppato diverse tecniche per analizzare ed estrarre questi dati, nel tentativo di decifrare i misteri della salute e delle malattie umane da questo vasto e complesso set di dati. È proprio grazie all'accumulo di dati genomici che la medicina è entrata nell'era della medicina di precisione. In questo contesto, gli scienziati impegnati in ricerche correlate hanno compreso che enormi quantità di dati omici, se combinati con le corrispondenti informazioni sulla popolazione, come le informazioni sulle malattie e le informazioni demografiche, sono necessari per identificare accuratamente i fattori patogeni e quindi trattare e prevenire le malattie in modo più preciso.

Tuttavia, i campioni biologici tradizionali, inclusi sangue, urina, feci e blocchi di tessuto patologico postoperatorio, vengono raccolti principalmente per analisi cliniche e diagnosi ausiliarie, e la loro qualità spesso non soddisfa le esigenze di scopi di analisi più diversificati. Inoltre, le informazioni relative a questi campioni biologici, tra cui sesso, etnia, età, diagnosi di malattia e cartelle cliniche, sono spesso incomplete, ostacolandone lo studio completo. Pertanto, sono emerse biobanche standardizzate.

Una biobanca è un sistema standardizzato di raccolta, elaborazione, conservazione e applicazione per biomolecole, cellule, tessuti e organi provenienti da organismi sani e malati. Ciò include tessuti di organi umani, sangue intero, plasma, siero, fluidi biologici o campioni biologici trattati, nonché dati clinici, patologici, di trattamento, di follow-up e di consenso informato relativi a questi campioni biologici, nonché i relativi sistemi di controllo qualità, gestione delle informazioni e applicazione. In breve, le biobanche presentano le seguenti caratteristiche: dispongono di un gran numero di dispositivi per la conservazione dei campioni biologici, come congelatori a bassissima temperatura (-80 °C) e serbatoi di azoto liquido, per la conservazione di vari campioni biologici, tra cui sangue e urina, nonché macromolecole biologiche da essi derivate come proteine ​​e DNA. La capacità di stoccaggio totale può raggiungere decine di milioni di provette standard.

Una caratteristica cruciale delle biobanche è la standardizzazione. Ciò significa che la raccolta, l'elaborazione, la conservazione e l'utilizzo dei campioni biologici seguono procedure operative standardizzate. La standardizzazione garantisce la qualità dei campioni biologici, prevenendo problemi come la rottura del DNA, la denaturazione delle proteine ​​e la degradazione dell'RNA, consentendone così un utilizzo sostenibile. Altrettanto importante è garantire la comparabilità delle informazioni provenienti dai campioni biologici raccolti da diverse istituzioni, garantendone la circolazione e massimizzandone la condivisione. Inoltre, la standardizzazione consente l'anonimizzazione dei campioni biologici attraverso flussi di lavoro appropriati, massimizzando la privacy dei donatori.