Biobancos: Hassas Tıbbın Temel Taşı

1985 yılında Amerikalı bilim insanları, insan genomunu haritalamayı ve insan yaşamının gizemlerini keşfetmeyi amaçlayan İnsan Genom Projesi'ni önerdiler. 1990 yılında, insan bilimi tarihinde dönüm noktası niteliğindeki bu projeyi ilerletmek için Amerika Birleşik Devletleri, Birleşik Krallık, Fransa, Japonya ve Çin'den bilim insanlarının iş birliğiyle İnsan Genom Projesi resmen başlatıldı. 10 yıldan fazla bir süre ve 3 milyar dolarlık bir yatırımın ardından, taslak insan genomu Haziran 2001'de resmi olarak yayınlandı ve proje için büyük bir başarıya imza attı. Bu başarı aynı zamanda yeni bir alanın doğmasına da yol açtı: genomik.

Genomik, bir organizmadaki tüm genlerin yapısını, işlevini, evrimini ve konumunu kapsayan bir çalışma alanıdır. İnsan genomu, 46 kromozoma dağılmış, toplamda 3 milyardan fazla baz çifti içeren 25.000 gen içerir. Bu baz çiftleri, genleri oluşturmak için belirli dizilerde düzenlenir, üç boyutlu yapılar inşa eder ve çeşitli işlevler yerine getirerek nihayetinde trilyonlarca biyolojik bilgi parçası üretir. İnsan Genom Projesi'nin başlatılmasından bu yana, biyolojik dizileme teknolojisi, erken dizilemeden yüksek hızlı dizilemeye (yeni nesil veya ikinci nesil dizileme olarak da bilinir) hızla evrilerek biyoteknoloji için yüksek hızlı bir çağa öncülük etmiş ve biyolojik verilerde üstel bir büyümeye yol açmıştır.

Gen dizileme teknolojisindeki gelişmelerle birlikte, genomik veri miktarı üstel olarak artmaya devam etmektedir. Bilim insanları, bu verileri analiz etmek ve keşfetmek için çeşitli teknikler geliştirmiş, bu geniş ve karmaşık veri kümesinden insan sağlığı ve hastalıklarının gizemlerini çözmeye çalışmışlardır. Hassas tıp çağını başlatan da genomik verilerin birikimidir. Bu bağlamda, ilgili araştırma alanlarındaki bilim insanları, büyük miktarda genomik veriyi hastalık ve demografik bilgiler gibi ilgili demografik verilerle birleştirmenin, hastalıkların neden faktörlerini doğru bir şekilde belirlemek ve böylece daha hassas tedavi ve önleme sağlamak için çok önemli olduğunu fark etmişlerdir.

Ancak, kan, idrar, dışkı ve ameliyat sonrası patolojik doku örnekleri de dahil olmak üzere geleneksel biyolojik örnekler, çoğunlukla klinik ve yardımcı tanı testlerinde kullanılmaktadır. Bu örneklerin kalitesi, giderek çeşitlenen test ihtiyaçlarını çoğu zaman karşılayamamaktadır. Dahası, bu biyolojik örneklerin cinsiyet, ırk, yaş, hastalık teşhisi ve ilaç kayıtları gibi ek bilgileri genellikle eksiktir ve bu da kapsamlı araştırmalar yapmayı zorlaştırmaktadır. Bu nedenle, standartlaştırılmış biyobankalar ortaya çıkmıştır.

Biyobanka, sağlıklı ve hasta organizmalardan biyomoleküllerin, hücrelerin, dokuların ve organların toplanması, işlenmesi, depolanması ve uygulanması için standartlaştırılmış bir sistemdir. Bu, insan dokuları ve organları, tam kan, plazma, serum, vücut sıvıları veya işlenmiş biyolojik örneklerin yanı sıra ilgili klinik, patolojik, tedavi, takip ve bilgilendirilmiş onam verilerini, kalite kontrol, veri yönetimi ve operasyonel sistemleri içerir.

Özetle, biyobankalar şu özelliklerle karakterize edilir: -80°C kriyojenik dondurucular ve sıvı azot tankları gibi biyolojik örneklerin depolanması için kapsamlı ekipmanlara sahip olmak; yukarıda belirtilen kan ve idrar da dahil olmak üzere çok çeşitli biyolojik örnekleri ve bu örneklerden elde edilen proteinler ve DNA gibi makromoleküler biyolojik maddeleri depolamak. Toplam depolama kapasitesi on milyonlarca standart örnek tüpüne ulaşabilir.

Biyobankaların temel özelliklerinden biri standardizasyondur; yani tüm biyolojik örneklerin toplanması, işlenmesi, depolanması ve kullanımı standartlaştırılmış işletim prosedürlerine göre yapılır. Standardizasyon, DNA kırılması, protein bozulması ve RNA bozulması gibi sorunları önleyerek biyolojik örneklerin kalitesini sağlar ve böylece sürdürülebilir kullanımlarını mümkün kılar. Aynı derecede önemli olarak, standardizasyon farklı kurumlar tarafından toplanan biyolojik örnek verilerinin karşılaştırılabilirliğini sağlayarak maksimum veri yayılımını ve paylaşımını garanti eder. Ayrıca, standardizasyon uygun iş akışları aracılığıyla biyolojik örneklerdeki kişisel verilerin anonimleştirilmesine olanak tanıyarak gizliliği korur.