Biobancos – A Pedra Angular da Medicina de Precisão

Em 1985, cientistas americanos propuseram o Projeto Genoma Humano, com o objetivo de mapear a informação da sequência de bases contida no genoma humano para criar um mapa do genoma humano e explorar os mistérios da vida humana. Em 1990, o Projeto Genoma Humano foi oficialmente lançado, com cientistas dos Estados Unidos, Reino Unido, França, Japão e China a colaborarem para a realização deste projeto monumental na história do desenvolvimento científico humano. Após um custo de 3 mil milhões de dólares e mais de 10 anos de duração, em junho de 2001, a versão preliminar do mapa do genoma humano foi oficialmente publicada, marcando a conclusão bem-sucedida do Projeto Genoma Humano. A implementação bem-sucedida do Projeto Genoma Humano deu também origem a uma nova disciplina: a genómica.

A genómica é o estudo de todos os genes de um organismo, abrangendo a investigação sobre a estrutura, função, evolução e localização dos genes. O genoma humano contém 25.000 genes, totalizando mais de 3 mil milhões de pares de bases, distribuídos por 46 cromossomas. Estes pares de bases, organizados em sequências específicas, formam genes, criando estruturas tridimensionais e desempenhando várias funções, gerando assim triliões de informação biológica. Começando com o Projeto Genoma Humano, a tecnologia de sequenciação biológica avançou rapidamente da sequenciação de primeira geração para a sequenciação de alto rendimento (também conhecida como sequenciação de nova geração ou sequenciação de segunda geração), inaugurando a era da ómica de alto rendimento no campo da biotecnologia e levando a uma explosão de informação e dados biológicos.

Com o amadurecimento da tecnologia de sequenciação genética, os dados genómicos tornaram-se cada vez mais massivos. Os cientistas desenvolveram várias técnicas para analisar e explorar estes dados, tentando decifrar os mistérios da saúde e das doenças humanas a partir deste vasto e complexo conjunto de dados. É precisamente por causa da acumulação de dados genómicos que a medicina entrou na era da medicina de precisão. Neste contexto, os cientistas em pesquisas relacionadas perceberam que os dados ómicos maciços, quando combinados com informações populacionais correspondentes, tais como informações sobre doenças e informações demográficas, são necessários para identificar com precisão os factores patogénicos e, assim, tratar e prevenir doenças com maior precisão.

No entanto, as amostras biológicas tradicionais, incluindo sangue, urina, fezes e blocos de tecido patológico pós-operatório, são recolhidas principalmente para testes clínicos e diagnósticos auxiliares, e a sua qualidade muitas vezes não satisfaz as necessidades de testes mais diversos. Além disso, as informações que acompanham estas amostras biológicas, incluindo o sexo, a etnia, a idade, o diagnóstico da doença e os registos de medicação, são frequentemente incompletas, dificultando o seu estudo completo. Surgiram, portanto, os biobancos padronizados.

Um biobanco é um sistema padronizado de recolha, processamento, armazenamento e aplicação de biomoléculas, células, tecidos e órgãos de organismos saudáveis ​​e doentes. Isto inclui tecidos de órgãos humanos, sangue total, plasma, soro, fluidos biológicos ou amostras biológicas processadas, bem como dados clínicos, patológicos, de tratamento, de seguimento e de consentimento informado relacionados com estas amostras biológicas e os seus sistemas de controlo de qualidade, gestão de informação e aplicação.

Em síntese, os biobancos apresentam as seguintes características: dispõem de um grande número de dispositivos para o armazenamento de amostras biológicas, como congeladores de temperatura ultrabaixa a -80°C e tanques de azoto líquido, para armazenar diversas amostras biológicas, incluindo o sangue e a urina anteriormente referidos, bem como as suas macromoléculas biológicas derivadas, como as proteínas e o ADN. A capacidade total de armazenamento pode chegar a dezenas de milhões de tubos padrão.

Uma característica crucial dos biobancos é a normalização. Isto significa que a recolha, o processamento, a preservação e a utilização de amostras biológicas seguem procedimentos operacionais normalizados. A normalização garante a qualidade das amostras biológicas, prevenindo problemas como a quebra do ADN, a desnaturação das proteínas e a degradação do RNA, possibilitando, assim, uma utilização sustentável. Igualmente importante é garantir a comparabilidade da informação de amostras biológicas recolhidas por diferentes instituições, garantindo a sua circulação e maximizando a sua partilha. Além disso, a normalização permite a anonimização de amostras biológicas através de fluxos de trabalho apropriados, maximizando a privacidade dos doadores.