Биобанки – краеугольный камень персонализированной медицины.

В 1985 году американские ученые предложили проект «Геном человека», целью которого было составление карты последовательности оснований, содержащейся в геноме человека, для создания карты генома человека и изучения тайн человеческой жизни. В 1990 году проект «Геном человека» был официально запущен, и ученые из США, Великобритании, Франции, Японии и Китая сотрудничали в реализации этого монументального проекта в истории развития человеческой науки. После того, как проект обошелся в 3 миллиарда долларов и занял более 10 лет, в июне 2001 года черновой вариант карты генома человека был официально опубликован, что ознаменовало успешное завершение проекта. Успешная реализация проекта «Геном человека» также положила начало новой дисциплине: геномике.

Геномика — это наука об изучении всех генов в организме, включающая исследования структуры, функции, эволюции и локализации генов. Геном человека содержит 25 000 генов, в общей сложности более 3 миллиардов пар оснований, распределенных по 46 хромосомам. Эти пары оснований, расположенные в определенных последовательностях, образуют гены, создавая трехмерные структуры и выполняя различные функции, тем самым генерируя триллионы биологической информации. Начиная с проекта «Геном человека», технология секвенирования биологических данных быстро продвинулась от секвенирования первого поколения до высокопроизводительного секвенирования (также известного как секвенирование следующего поколения или секвенирование второго поколения), положив начало эре высокопроизводительной омики в области биотехнологии и приведя к взрывному росту биологической информации и данных.

С развитием технологии секвенирования генов геномные данные стали все более масштабными. Ученые разработали различные методы анализа и обработки этих данных, пытаясь разгадать тайны здоровья и болезней человека из этого огромного и сложного набора данных. Именно благодаря накоплению геномных данных медицина вступила в эру прецизионной медицины. На этом фоне ученые в смежных исследованиях осознали, что массивные омические данные в сочетании с соответствующей популяционной информацией, такой как информация о заболеваниях и демографическая информация, необходимы для точного выявления патогенных факторов и, следовательно, для более точного лечения и профилактики заболеваний. Однако традиционные биологические образцы, включая кровь, мочу, кал и послеоперационные патологические блоки тканей, в основном собираются для клинических исследований и вспомогательной диагностики, и их качество часто не соответствует потребностям более разнообразных целей тестирования. Кроме того, сопутствующая информация об этих биологических образцах, включая пол, этническую принадлежность, возраст, диагноз заболевания и данные о принимаемых лекарствах, часто неполна, что препятствует их полному изучению. Поэтому появились стандартизированные биобанки.

Биобанк — это стандартизированная система сбора, обработки, хранения и применения биомолекул, клеток, тканей и органов здоровых и больных организмов. Это включает в себя ткани органов человека, цельную кровь, плазму, сыворотку, биологические жидкости или обработанные биологические образцы, а также клинические, патологические данные, данные о лечении, последующем наблюдении и информированном согласии, относящиеся к этим биологическим образцам, а также системы контроля качества, управления информацией и применения.

Вкратце, биобанки обладают следующими характеристиками: они располагают большим количеством устройств для хранения биологических образцов, таких как морозильные камеры сверхнизкой температуры -80°C и резервуары с жидким азотом, для хранения различных биологических образцов, включая упомянутые выше кровь и мочу, а также производные от них биологические макромолекулы, такие как белки и ДНК. Общая емкость хранения может достигать десятков миллионов стандартных пробирок.

Ключевой характеристикой биобанков является стандартизация. Это означает, что сбор, обработка, сохранение и использование биологических образцов осуществляются в соответствии со стандартизированными рабочими процедурами. Стандартизация обеспечивает качество биологических образцов, предотвращая такие проблемы, как повреждение ДНК, денатурация белков и деградация РНК, что обеспечивает устойчивое использование. Не менее важно обеспечение сопоставимости информации из биологических образцов, собранных различными учреждениями, гарантируя их оборот и максимальное распространение. Кроме того, стандартизация позволяет анонимизировать биологические образцы посредством соответствующих рабочих процессов, максимально обеспечивая конфиденциальность доноров.