Biobanken – De hoeksteen van precisiegeneeskunde

In 1985 stelden Amerikaanse wetenschappers het Human Genome Project voor, met als doel de basenvolgorde-informatie in het menselijk genoom in kaart te brengen om een ​​genoomkaart te creëren en de mysteries van het menselijk leven te ontrafelen. In 1990 werd het Human Genome Project officieel gelanceerd, met wetenschappers uit de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Japan en China die samenwerkten aan dit monumentale project in de geschiedenis van de menselijke wetenschap. Na een investering van 3 miljard dollar en een looptijd van meer dan 10 jaar, werd in juni 2001 de conceptversie van de genoomkaart officieel gepubliceerd, waarmee het Human Genome Project succesvol werd afgerond. De succesvolle implementatie van het Human Genome Project gaf ook aanleiding tot een nieuwe discipline: genomica.

Genomica is de studie van alle genen in een organisme en omvat onderzoek naar de structuur, functie, evolutie en locatie van genen. Het menselijk genoom bevat 25.000 genen, goed voor meer dan 3 miljard basenparen, verdeeld over 46 chromosomen. Deze basenparen, gerangschikt in specifieke volgordes, vormen genen, creëren driedimensionale structuren en vervullen diverse functies, waardoor triljoenen biologische informatie worden gegenereerd. Beginnend met het Human Genome Project, ontwikkelde de biologische sequentietechnologie zich snel van eerstegeneratie-sequencing naar high-throughput-sequencing (ook wel next-generation sequencing of tweedegeneratie-sequencing genoemd), waarmee het tijdperk van high-throughput-omics in de biotechnologie werd ingeluid en een explosie van biologische informatie en data ontstond.

Met de volwassenwording van de genoomsequentietechnologie is de hoeveelheid genomische data enorm toegenomen. Wetenschappers hebben diverse technieken ontwikkeld om deze data te analyseren en te verwerken, in een poging de mysteries van menselijke gezondheid en ziekte te ontrafelen aan de hand van deze enorme en complexe dataset. Juist door de accumulatie van genomische data is de geneeskunde het tijdperk van de precisiegeneeskunde binnengegaan. Tegen deze achtergrond hebben wetenschappers in verwant onderzoek zich gerealiseerd dat enorme hoeveelheden omics-data, in combinatie met bijbehorende populatie-informatie zoals ziekte- en demografische gegevens, noodzakelijk zijn om pathogene factoren nauwkeurig te identificeren en zo ziekten preciezer te behandelen en te voorkomen.

Traditionele biologische monsters, waaronder bloed, urine, ontlasting en postoperatieve pathologische weefselblokken, worden echter voornamelijk verzameld voor klinische tests en aanvullende diagnostiek, en hun kwaliteit voldoet vaak niet aan de eisen van meer uiteenlopende testdoeleinden. Bovendien is de bijbehorende informatie over deze biologische monsters, zoals geslacht, etniciteit, leeftijd, ziektediagnose en medicatiegegevens, vaak onvolledig, wat een volledige studie belemmert. Daarom zijn gestandaardiseerde biobanken ontstaan.

Een biobank is een gestandaardiseerd systeem voor het verzamelen, verwerken, opslaan en toepassen van biomoleculen, cellen, weefsels en organen van gezonde en zieke organismen. Dit omvat menselijk orgaanweefsel, volbloed, plasma, serum, biologische vloeistoffen of verwerkte biologische monsters, evenals klinische, pathologische, behandelings-, follow-up- en informed consent-gegevens met betrekking tot deze biologische monsters, en hun kwaliteitscontrole-, informatiebeheer- en toepassingssystemen. Kortom, biobanken hebben de volgende kenmerken: ze beschikken over een groot aantal apparaten voor de opslag van biologische monsters, zoals ultralage temperatuurvriezers van -80 °C en vloeibare stikstoftanks, voor de opslag van diverse biologische monsters, waaronder het eerder genoemde bloed en urine, evenals de daarvan afgeleide biologische macromoleculen zoals eiwitten en DNA. De totale opslagcapaciteit kan oplopen tot tientallen miljoenen standaardbuizen.

Een cruciaal kenmerk van biobanken is standaardisatie. Dit betekent dat het verzamelen, verwerken, bewaren en gebruiken van biologische monsters allemaal volgens gestandaardiseerde procedures verloopt. Standaardisatie waarborgt de kwaliteit van biologische monsters en voorkomt problemen zoals DNA-breuk, eiwitdenaturatie en RNA-degradatie, waardoor duurzaam gebruik mogelijk is. Even belangrijk is het waarborgen van de vergelijkbaarheid van informatie uit biologische monsters die door verschillende instellingen zijn verzameld, waardoor de verspreiding ervan wordt gegarandeerd en het delen ervan wordt gemaximaliseerd. Bovendien maakt standaardisatie anonimisering van biologische monsters mogelijk door middel van geschikte workflows, waardoor de privacy van donoren wordt gemaximaliseerd.