Les biobanques – La pierre angulaire de la médecine de précision

En 1985, des scientifiques américains ont proposé le Projet Génome Humain, visant à cartographier les séquences de bases du génome humain afin de créer une carte du génome humain et d'explorer les mystères de la vie humaine. En 1990, le Projet Génome Humain a été officiellement lancé, réunissant des scientifiques des États-Unis, du Royaume-Uni, de France, du Japon et de Chine, pour mener à bien ce projet monumental dans l'histoire du développement scientifique humain. Après un coût de 3 milliards de dollars et plus de dix ans de travaux, en juin 2001, l'ébauche de la carte du génome humain a été officiellement publiée, marquant ainsi la réussite du Projet Génome Humain. La réussite de ce projet a également donné naissance à une nouvelle discipline : la génomique.

La génomique est l'étude de tous les gènes d'un organisme, englobant la recherche sur leur structure, leur fonction, leur évolution et leur localisation. Le génome humain contient 25 000 gènes, totalisant plus de 3 milliards de paires de bases, répartis sur 46 chromosomes. Ces paires de bases, agencées selon des séquences spécifiques, forment des gènes, créant des structures tridimensionnelles et assurant diverses fonctions, générant ainsi des milliards d'informations biologiques. À partir du Projet Génome Humain, les technologies de séquençage biologique ont rapidement progressé, passant du séquençage de première génération au séquençage à haut débit (également appelé séquençage de nouvelle génération ou séquençage de deuxième génération), inaugurant l'ère des « omiques » à haut débit en biotechnologie et entraînant une explosion des informations et des données biologiques.

Avec la maturation des technologies de séquençage génétique, les données génomiques sont devenues extrêmement massives. Les scientifiques ont développé diverses techniques pour analyser et exploiter ces données, tentant de percer les mystères de la santé et des maladies humaines à partir de cet ensemble de données vaste et complexe. C'est précisément grâce à l'accumulation de données génomiques que la médecine est entrée dans l'ère de la médecine de précision. Dans ce contexte, les scientifiques menant des recherches connexes ont compris que les données omiques massives, combinées aux informations populationnelles correspondantes (données sur les maladies et données démographiques), sont indispensables pour identifier avec précision les facteurs pathogènes et ainsi traiter et prévenir les maladies de manière plus ciblée.

Cependant, les échantillons biologiques traditionnels, tels que le sang, l'urine, les selles et les blocs de tissus pathologiques postopératoires, sont principalement collectés pour les analyses cliniques et le diagnostic complémentaire, et leur qualité est souvent insuffisante pour répondre aux besoins d'analyses plus diversifiées. De plus, les informations accompagnant ces échantillons (sexe, origine ethnique, âge, diagnostic, antécédents médicaux) sont souvent incomplètes, ce qui limite leur étude approfondie. C'est pourquoi des biobanques standardisées ont vu le jour.

Une biobanque est un système standardisé de collecte, de traitement, de stockage et d'utilisation des biomolécules, cellules, tissus et organes provenant d'organismes sains et malades. Elle inclut les tissus d'organes humains, le sang total, le plasma, le sérum, les fluides biologiques ou les échantillons biologiques traités, ainsi que les données cliniques, pathologiques, thérapeutiques, de suivi et de consentement éclairé relatives à ces échantillons, et leurs systèmes de contrôle qualité, de gestion de l'information et d'utilisation. En résumé, les biobanques présentent les caractéristiques suivantes : elles disposent d’un grand nombre d’équipements de stockage d’échantillons biologiques, tels que des congélateurs à ultra-basse température (-80 °C) et des cuves d’azote liquide, pour la conservation de divers échantillons, notamment le sang et l’urine, ainsi que leurs dérivés, comme les protéines et l’ADN. Leur capacité de stockage totale peut atteindre plusieurs dizaines de millions de tubes standard.

La standardisation est une caractéristique essentielle des biobanques. Cela signifie que la collecte, le traitement, la conservation et l’utilisation des échantillons biologiques suivent des procédures opératoires standardisées. La standardisation garantit la qualité des échantillons, prévenant ainsi les problèmes tels que la dégradation de l’ADN, la dénaturation des protéines et la dégradation de l’ARN, et permettant une utilisation durable. Il est tout aussi important d’assurer la comparabilité des informations issues d’échantillons collectés par différentes institutions, garantissant leur circulation et optimisant leur partage. De plus, la standardisation permet l’anonymisation des échantillons grâce à des flux de travail appropriés, préservant ainsi la confidentialité des donneurs.