Ngân hàng sinh học: Nền tảng của Y học Chính xác.

Năm 1985, các nhà khoa học Mỹ đề xuất Dự án Bộ gen người, nhằm mục đích lập bản đồ bộ gen người và khám phá những bí ẩn của sự sống con người. Năm 1990, Dự án Bộ gen người chính thức được khởi động, với sự hợp tác của các nhà khoa học từ Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản và Trung Quốc để thúc đẩy dự án mang tính bước ngoặt này trong lịch sử khoa học nhân loại. Sau hơn 10 năm và khoản đầu tư 3 tỷ đô la, bản thảo bộ gen người chính thức được công bố vào tháng 6 năm 2001, đánh dấu một thành tựu lớn của dự án. Thành công này cũng tạo ra một lĩnh vực mới: hệ gen học.

Hệ gen học là nghiên cứu về tất cả các gen trong một sinh vật, bao gồm cấu trúc, chức năng, sự tiến hóa và vị trí của chúng. Bộ gen người chứa 25.000 gen, tổng cộng hơn 3 tỷ cặp bazơ, phân bố trên 46 nhiễm sắc thể. Các cặp bazơ này được sắp xếp theo trình tự cụ thể để tạo thành gen, xây dựng cấu trúc ba chiều và thực hiện các chức năng khác nhau, cuối cùng tạo ra hàng nghìn tỷ mảnh thông tin sinh học. Kể từ khi Dự án Giải mã Bộ gen người được khởi động, công nghệ giải trình tự sinh học đã phát triển nhanh chóng từ giải trình tự ban đầu đến giải trình tự tốc độ cao (còn được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo hoặc thế hệ thứ hai), mở ra kỷ nguyên tốc độ cao cho công nghệ sinh học và dẫn đến sự tăng trưởng theo cấp số nhân của dữ liệu sinh học.

Với những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự gen, lượng dữ liệu bộ gen tiếp tục tăng theo cấp số nhân. Các nhà khoa học đã phát triển nhiều kỹ thuật khác nhau để phân tích và khám phá dữ liệu này, cố gắng làm sáng tỏ những bí ẩn về sức khỏe và bệnh tật của con người từ tập dữ liệu khổng lồ và phức tạp này. Chính sự tích lũy dữ liệu bộ gen đã mở ra kỷ nguyên của y học chính xác. Trong bối cảnh đó, các nhà khoa học trong các lĩnh vực nghiên cứu liên quan đã nhận ra rằng việc kết hợp lượng lớn dữ liệu bộ gen với dữ liệu nhân khẩu học có liên quan như thông tin về bệnh tật và nhân khẩu học là rất quan trọng để xác định chính xác các yếu tố gây bệnh, từ đó đạt được phương pháp điều trị và phòng ngừa chính xác hơn.

Tuy nhiên, các mẫu sinh học truyền thống, bao gồm máu, nước tiểu, phân và các mẫu mô bệnh lý sau phẫu thuật, chủ yếu được sử dụng cho các xét nghiệm chẩn đoán lâm sàng và hỗ trợ. Chất lượng của các mẫu này thường không đáp ứng được nhu cầu xét nghiệm ngày càng đa dạng. Hơn nữa, thông tin đi kèm của các mẫu sinh học này, chẳng hạn như giới tính, chủng tộc, tuổi tác, chẩn đoán bệnh và hồ sơ thuốc, thường không đầy đủ, gây khó khăn cho việc tiến hành nghiên cứu toàn diện. Do đó, các ngân hàng sinh học tiêu chuẩn đã ra đời.

Ngân hàng sinh học là một hệ thống tiêu chuẩn hóa để thu thập, xử lý, lưu trữ và ứng dụng các phân tử sinh học, tế bào, mô và cơ quan từ các sinh vật khỏe mạnh và bị bệnh. Điều này bao gồm các mô và cơ quan của con người, máu toàn phần, huyết tương, huyết thanh, dịch cơ thể hoặc các mẫu sinh học đã qua xử lý, cùng với các dữ liệu lâm sàng, bệnh lý, điều trị, theo dõi và đồng ý có thông tin liên quan, cũng như kiểm soát chất lượng, quản lý dữ liệu và hệ thống vận hành.

Tóm lại, các ngân hàng sinh học được đặc trưng bởi: sở hữu thiết bị rộng rãi để lưu trữ các mẫu sinh học, chẳng hạn như tủ đông lạnh -80°C và bể chứa nitơ lỏng, để lưu trữ nhiều loại mẫu sinh học, bao gồm máu và nước tiểu đã đề cập ở trên, và các chất sinh học phân tử lớn được chiết xuất từ ​​các mẫu này, chẳng hạn như protein và DNA. Tổng dung lượng lưu trữ có thể đạt đến hàng chục triệu ống mẫu tiêu chuẩn.

Một đặc điểm quan trọng của ngân hàng sinh học là tính chuẩn hóa, có nghĩa là việc thu thập, xử lý, lưu trữ và sử dụng tất cả các mẫu sinh học đều tuân theo các quy trình vận hành tiêu chuẩn. Chuẩn hóa đảm bảo chất lượng của các mẫu sinh học, ngăn ngừa các vấn đề như đứt gãy DNA, thoái hóa protein và thoái hóa RNA, từ đó cho phép sử dụng bền vững. Quan trọng không kém, chuẩn hóa đảm bảo tính so sánh được của dữ liệu mẫu sinh học được thu thập bởi các tổ chức khác nhau, đảm bảo việc phổ biến và chia sẻ dữ liệu tối đa. Ngoài ra, chuẩn hóa cho phép ẩn danh dữ liệu cá nhân trong các mẫu sinh học thông qua các quy trình làm việc phù hợp, từ đó bảo vệ quyền riêng tư.