ธนาคารชีวภาพ – รากฐานสำคัญของเวชศาสตร์แม่นยำ

ตัวของผู้บริจาคให้มากที่สุด

ในปี 1985 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้เสนอโครงการจีโนมมนุษย์ โดยมีเป้าหมายเพื่อสร้างแผนที่จีโนมมนุษย์และสำรวจความลึกลับของชีวิตมนุษย์ ในปี 1990 โครงการจีโนมมนุษย์ได้เปิดตัวอย่างเป็นทางการ โดยมีนักวิทยาศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา สหราชอาณาจักร ฝรั่งเศส ญี่ปุ่น และจีน ร่วมมือกันดำเนินโครงการครั้งสำคัญในประวัติศาสตร์การพัฒนาวิทยาศาสตร์ของมนุษย์ หลังจากใช้งบประมาณไป 3 พันล้านดอลลาร์และใช้เวลานานกว่า 10 ปี ในเดือนมิถุนายน ปี 2001 ร่างแผนที่จีโนมมนุษย์ได้รับการตีพิมพ์อย่างเป็นทางการ ซึ่งถือเป็นความสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์ ความสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์ยังก่อให้เกิดสาขาวิชาใหม่ นั่นคือ จีโนมิกส์

จีโนมิกส์คือการศึกษาเกี่ยวกับยีนทั้งหมดในสิ่งมีชีวิต ครอบคลุมถึงการวิจัยเกี่ยวกับโครงสร้าง หน้าที่ วิวัฒนาการ และตำแหน่งของยีน จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยยีน 25,000 ยีน รวมกว่า 3 พันล้านคู่เบส กระจายอยู่บนโครโมโซม 46 โครโมโซม คู่เบสเหล่านี้เรียงตัวในลำดับที่เฉพาะเจาะจง ก่อให้เกิดยีน สร้างโครงสร้างสามมิติ และทำหน้าที่ต่างๆ ทำให้เกิดข้อมูลทางชีวภาพนับล้านล้านข้อมูล เริ่มต้นจากโครงการจีโนมมนุษย์ เทคโนโลยีการจัดลำดับทางชีวภาพได้ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วจากการจัดลำดับรุ่นแรกไปสู่การจัดลำดับแบบความเร็วสูง (หรือที่เรียกว่าการจัดลำดับรุ่นต่อไปหรือการจัดลำดับรุ่นที่สอง) นำไปสู่ยุคของโอไมซ์แบบความเร็วสูงในสาขาเทคโนโลยีชีวภาพ และนำไปสู่การเพิ่มขึ้นอย่างมหาศาลของข้อมูลทางชีวภาพ

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการจัดลำดับยีน ข้อมูลจีโนมจึงมีปริมาณมหาศาลมากขึ้นเรื่อยๆ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาเทคนิคต่างๆ เพื่อวิเคราะห์และค้นหาข้อมูลนี้ พยายามไขปริศนาเกี่ยวกับสุขภาพและโรคของมนุษย์จากชุดข้อมูลที่กว้างใหญ่และซับซ้อนนี้ เป็นเพราะการสะสมของข้อมูลจีโนมนี้เองที่ทำให้วงการแพทย์เข้าสู่ยุคของการแพทย์แม่นยำ จากบริบทนี้ นักวิทยาศาสตร์ในงานวิจัยที่เกี่ยวข้องได้ตระหนักว่า ข้อมูลโอไมซ์จำนวนมหาศาล เมื่อรวมกับข้อมูลประชากรที่เกี่ยวข้อง เช่น ข้อมูลโรคและข้อมูลทางประชากรศาสตร์ เป็นสิ่งจำเป็นในการระบุปัจจัยก่อโรคได้อย่างแม่นยำ และด้วยเหตุนี้จึงสามารถรักษาและป้องกันโรคได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างทางชีวภาพแบบดั้งเดิม รวมถึงเลือด ปัสสาวะ อุจจาระ และชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาหลังการผ่าตัด ส่วนใหญ่ถูกเก็บรวบรวมเพื่อการทดสอบทางคลินิกและการวินิจฉัยเสริม และคุณภาพของตัวอย่างเหล่านี้มักไม่สามารถตอบสนองความต้องการของการทดสอบที่หลากหลายมากขึ้น นอกจากนี้ ข้อมูลประกอบเกี่ยวกับตัวอย่างทางชีวภาพเหล่านี้ เช่น เพศ เชื้อชาติ อายุ การวินิจฉัยโรค และบันทึกการใช้ยา มักไม่สมบูรณ์ ทำให้การศึกษาอย่างเต็มรูปแบบเป็นไปได้ยาก ดังนั้น จึงได้มีการสร้างธนาคารชีวภาพมาตรฐานขึ้น

ธนาคารชีวภาพคือระบบการเก็บรวบรวม การประมวลผล การจัดเก็บ และการประยุกต์ใช้มาตรฐานสำหรับโมเลกุลชีวภาพ เซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะจากสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเป็นโรค ซึ่งรวมถึงเนื้อเยื่ออวัยวะของมนุษย์ เลือดครบส่วน พลาสมา ซีรัม ของเหลวทางชีวภาพ หรือตัวอย่างทางชีวภาพที่ผ่านการประมวลผล ตลอดจนข้อมูลทางคลินิก พยาธิวิทยา การรักษา การติดตามผล และข้อมูลการยินยอมโดยแจ้งให้ทราบที่เกี่ยวข้องกับตัวอย่างทางชีวภาพเหล่านี้ และระบบควบคุมคุณภาพ การจัดการข้อมูล และระบบการใช้งาน

โดยสรุป ธนาคารชีวภาพมีลักษณะดังต่อไปนี้: มีอุปกรณ์จำนวนมากสำหรับการจัดเก็บตัวอย่างทางชีวภาพ เช่น ตู้แช่แข็งอุณหภูมิต่ำมากที่ -80°C และถังไนโตรเจนเหลว สำหรับจัดเก็บตัวอย่างทางชีวภาพต่างๆ รวมถึงเลือดและปัสสาวะที่กล่าวมาข้างต้น ตลอดจนโมเลกุลชีวภาพขนาดใหญ่ที่ได้จากตัวอย่างเหล่านั้น เช่น โปรตีนและดีเอ็นเอ ความจุในการจัดเก็บทั้งหมดสามารถสูงถึงหลายสิบล้านหลอดมาตรฐาน

ลักษณะสำคัญของธนาคารชีวภาพคือการกำหนดมาตรฐาน ซึ่งหมายความว่าการเก็บรวบรวม การประมวลผล การเก็บรักษา และการใช้ตัวอย่างทางชีวภาพทั้งหมดเป็นไปตามขั้นตอนการปฏิบัติงานที่เป็นมาตรฐาน การกำหนดมาตรฐานช่วยให้มั่นใจได้ถึงคุณภาพของตัวอย่างทางชีวภาพ ป้องกันปัญหาต่างๆ เช่น การแตกหักของดีเอ็นเอ การเสื่อมสภาพของโปรตีน และการเสื่อมสภาพของอาร์เอ็นเอ จึงทำให้สามารถใช้งานได้อย่างยั่งยืน สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือการรับรองความสามารถในการเปรียบเทียบข้อมูลจากตัวอย่างทางชีวภาพที่เก็บรวบรวมโดยสถาบันต่างๆ เพื่อรับประกันการเผยแพร่และการแบ่งปันข้อมูลให้มากที่สุด นอกจากนี้ การกำหนดมาตรฐานยังช่วยให้สามารถปกปิดข้อมูลส่วนบุคคลในตัวอย่างทางชีวภาพได้ผ่านขั้นตอนการทำงานที่เหมาะสม ซึ่งจะช่วยรักษาความเป็นส่วน