Biobancos: piedra angular de la medicina de precisión.

El Proyecto Genoma Humano tenía como objetivo mapear el genoma humano y explorar los misterios de la vida humana. En 1985, científicos estadounidenses propusieron el Proyecto Genoma Humano con el objetivo de mapear el genoma humano y explorar sus secretos. En 1990, el proyecto se lanzó oficialmente, con la colaboración de científicos de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Japón y China en un momento crucial en la historia de las ciencias humanas. Tras una inversión de 3000 millones de dólares y más de 10 años de trabajo, en junio de 2001 se publicó oficialmente un borrador del mapa del genoma humano, lo que marcó un logro significativo para el proyecto. Este éxito también dio origen a un nuevo campo: la genómica.

La genómica es el estudio de todos los genes de un organismo, abarcando la investigación de su estructura, función, evolución y ubicación. El genoma humano está compuesto por 25 000 genes, con un total de más de 3000 millones de pares de bases, distribuidos en 46 cromosomas. Estos pares de bases se organizan en secuencias específicas, formando genes, creando estructuras tridimensionales y desempeñando diversas funciones, lo que da como resultado billones de fragmentos de información biológica. A partir del Proyecto Genoma Humano, la tecnología de biosecuenciación avanzó rápidamente desde la secuenciación de primera generación hasta la secuenciación de alta velocidad (también conocida como secuenciación de nueva generación o de segunda generación), lo que dio lugar a la era de la secuenciación de alta velocidad en biotecnología y a un aumento masivo de datos biológicos. Con los avances en la tecnología de secuenciación genética, el volumen de datos genómicos continúa creciendo exponencialmente. Los científicos han desarrollado diversas técnicas para analizar y explorar estos datos, intentando desentrañar los misterios de la salud y la enfermedad humanas a partir de este vasto y complejo conjunto de datos. Es esta acumulación de datos genómicos la que ha marcado el comienzo de la era de la medicina de precisión. En este contexto, los científicos que realizan investigaciones relacionadas reconocen que esta enorme cantidad de datos genómicos, combinada con información demográfica relevante, como datos de enfermedades y datos demográficos, es esencial para identificar con precisión los factores causales de las enfermedades y, por lo tanto, permitir un tratamiento y una prevención más precisos. Sin embargo, las muestras biológicas tradicionales, como sangre, orina, heces y muestras de tejido patológico posquirúrgico, se recolectan principalmente para pruebas diagnósticas clínicas y complementarias, y su calidad a menudo no satisface las demandas de unas pruebas cada vez más diversas. Además, la información que acompaña a estas muestras biológicas, como sexo, etnia, edad, diagnóstico de enfermedades y registro de medicación, suele ser incompleta, lo que dificulta la realización de estudios exhaustivos. Por lo tanto, se han creado biobancos estandarizados.

Un biobanco es un sistema estandarizado para la recolección, procesamiento, almacenamiento y aplicación de moléculas biológicas, células, tejidos y órganos de organismos sanos y enfermos. Esto incluye tejidos, órganos, sangre completa, plasma, suero, fluidos biológicos o muestras biológicas procesadas. Esto incluye datos clínicos, patológicos, de tratamiento, de seguimiento y de consentimiento informado relacionados con estas muestras biológicas, así como el control de calidad, la gestión de datos y los sistemas operativos.

En resumen, los biobancos presentan las siguientes características: cuentan con una gran cantidad de dispositivos para el almacenamiento de muestras biológicas, como ultracongeladores a -80 °C y tanques de nitrógeno líquido, para almacenar diversas muestras biológicas, incluyendo sangre y orina, así como grandes moléculas biológicas derivadas de dichas muestras, como proteínas y ADN. La capacidad total de almacenamiento puede alcanzar decenas de millones de viales estándar.

Una característica clave de los biobancos es la estandarización, lo que significa que la recolección, el procesamiento, el almacenamiento y el uso de todas las muestras biológicas siguen procedimientos operativos estandarizados. La estandarización garantiza la calidad de las muestras biológicas, previniendo problemas como la rotura del ADN, la degradación de proteínas y la degradación del ARN, lo que permite su uso sostenible. Igualmente importante es garantizar la comparabilidad de los datos de las muestras biológicas recolectadas por diversas instituciones para garantizar la máxima difusión e intercambio de datos. Además, la estandarización permite el anonimato de los datos personales en las muestras biológicas mediante flujos de trabajo adecuados, preservando así la privacidad.