Biobancos: la piedra angular de la medicina de precisión

En 1985, científicos estadounidenses propusieron el Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo era mapear la información de la secuencia de bases contenida en el genoma humano para crear un mapa genómico y explorar los misterios de la vida humana. En 1990, se lanzó oficialmente el Proyecto Genoma Humano, con la colaboración de científicos de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Japón y China para llevar a cabo este proyecto monumental en la historia del desarrollo científico de la humanidad. Tras una inversión de 3000 millones de dólares y una duración de más de 10 años, en junio de 2001 se publicó oficialmente el borrador del mapa del genoma humano, lo que marcó la culminación exitosa del Proyecto Genoma Humano. La exitosa implementación del Proyecto Genoma Humano también dio origen a una nueva disciplina: la genómica.

La genómica es el estudio de todos los genes de un organismo, abarcando la investigación sobre la estructura, función, evolución y ubicación de los genes. El genoma humano contiene 25.000 genes, con un total de más de 3.000 millones de pares de bases, distribuidos en 46 cromosomas. Estos pares de bases, dispuestos en secuencias específicas, forman genes, creando estructuras tridimensionales y desempeñando diversas funciones, generando así billones de información biológica. A partir del Proyecto Genoma Humano, la tecnología de secuenciación biológica avanzó rápidamente de la secuenciación de primera generación a la secuenciación de alto rendimiento (también conocida como secuenciación de nueva generación o secuenciación de segunda generación), marcando el comienzo de la era de la ómica de alto rendimiento en el campo de la biotecnología y propiciando una explosión de información y datos biológicos.

Con el desarrollo de la tecnología de secuenciación genética, la cantidad de datos genómicos se ha vuelto cada vez mayor. Los científicos han desarrollado diversas técnicas para analizar y extraer estos datos, intentando descifrar los misterios de la salud y la enfermedad humanas a partir de este vasto y complejo conjunto de datos. Precisamente gracias a la acumulación de datos genómicos, la medicina ha entrado en la era de la medicina de precisión. En este contexto, los científicos que realizan investigaciones relacionadas se han dado cuenta de que la cantidad masiva de datos ómicos, al combinarse con la información poblacional correspondiente, como la información sobre enfermedades y la información demográfica, es necesaria para identificar con precisión los factores patógenos y, por lo tanto, tratar y prevenir enfermedades con mayor precisión.

Sin embargo, las muestras biológicas tradicionales, como sangre, orina, heces y bloques de tejido patológico postoperatorio, se recolectan principalmente para análisis clínicos y diagnósticos auxiliares, y su calidad a menudo no satisface las necesidades de análisis más diversos. Además, la información que acompaña a estas muestras biológicas, como género, etnia, edad, diagnóstico de enfermedades y registro de medicación, suele ser incompleta, lo que dificulta su estudio completo. Por lo tanto, han surgido biobancos estandarizados.

Un biobanco es un sistema estandarizado de recolección, procesamiento, almacenamiento y aplicación de biomoléculas, células, tejidos y órganos de organismos sanos y enfermos. Esto incluye tejidos de órganos humanos, sangre completa, plasma, suero, fluidos biológicos o muestras biológicas procesadas, así como datos clínicos, patológicos, de tratamiento, de seguimiento y de consentimiento informado relacionados con estas muestras biológicas, así como sus sistemas de control de calidad, gestión de la información y aplicación.

En resumen, los biobancos cuentan con una gran cantidad de dispositivos para el almacenamiento de muestras biológicas, como ultracongeladores a -80 °C y tanques de nitrógeno líquido, para almacenar diversas muestras biológicas, incluyendo sangre y orina, así como sus macromoléculas biológicas derivadas, como proteínas y ADN. La capacidad total de almacenamiento puede alcanzar decenas de millones de tubos estándar.

Una característica crucial de los biobancos es la estandarización. Esto significa que la recolección, el procesamiento, la preservación y el uso de muestras biológicas siguen procedimientos operativos estandarizados. La estandarización garantiza la calidad de las muestras biológicas, previniendo problemas como la rotura del ADN, la desnaturalización de proteínas y la degradación del ARN, lo que permite un uso sostenible. Igualmente importante es asegurar la comparabilidad de la información de las muestras biológicas recolectadas por diferentes instituciones, garantizando su circulación y maximizando su intercambio. Además, la estandarización permite la anonimización de las muestras biológicas mediante flujos de trabajo adecuados, maximizando la privacidad de los donantes.